矮小症是指儿童的身高低于同性别、同年龄、同种族儿童平均身高的2个标准差(-2SD,标准线称SD)，每年生长速度低于5厘米者。以下情况提示患儿生长缓慢:
①儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年;
②3岁到青春期小于5厘米/年;
③青春期小于6厘米/年。
现代社会中，生活质量在日益提高，家长对于孩子的照顾更是涵盖着生活中的方方面面，但是仍然有许多孩子患上了矮小症。对于矮小症的研究，涉及到许多领域，为增加大家对矮小症的了解，现将近年来矮小症研究成果作如下概述。
矮小症的病因是什么?
(1)先天原因:很多的孩子由于有家族遗传的原因，自身的遗传原因是导致孩子矮小症的重要原因。
(2)营养原因:很多的孩子由于营养不良或是童年背负着沉重的生活负担，导致孩子身材矮小。
(3)疾病原因:脑垂体是分泌生长激素的器官，如果孩子出现脑部病变的时候，会是使孩子直接矮小的原因。
矮小症的类型及临床表现
(1)非内分泌缺陷性矮身材:家族性特发性矮身材、体质性青春发育期延迟、营养不良性。
(2)生长激素缺陷:
垂体发育异常如:前脑无裂畸形、视一中隔发育不良、裂腭、下丘脑错构胚细胞瘤等。生长激素、生长激素释放激素缺陷特发性生长激素缺乏症，部份患儿可见垂体发育不良。常染色体隐性遗传I型:IA型GHI基因缺失;IB型CHI及其他基因突变、生长激素释放激素受体基因变异。常染色体最性遗传I型:GHI及其他基因变异。x连锁遗传皿型:转录因子基因缺陷如Pitl、Prop1、HESX-I、LHX3等基因突变。
①生长激素受体缺陷laron综合征。
②胰岛素样生长因子1(IGF1)缺陷。
(3)颅脑损伤;
(4)围产期损伤:(臀位、缺血缺氧、颅内出血等)，
颅底骨折、放射线损伤、炎症后遗症等。
(5) 脑浸病变:如;肿瘤、Langerhans细胞组织增生症等。
